El 17 de septiembre se celebra el Día Mundial del Síndrome de Kleefstra. Este es un síndrome poco conocido, esto se puede deber a que fue reconocido de manera oficial como síndrome en abril de 2010, hasta donde se habían descrito unos 75 casos. Actualmente, se estima que menos de 1 por cada 1.000.000 habitantes en el mundo presenta este síndrome, por lo que podríamos considerarlo “raro”, sin embargo, profundizando un poco más en el tema se considera que 1 de cada 500 niños con trastorno del neurodesarrollo podría presentarlo.
Esta enfermedad es debida a una alteración genética en el cromosoma 9, en concreto se produce una deleción al final del cromosoma, en la banda 9q34.3.
El síndrome de Kleefstra se caracteriza predominantemente por un retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual o del aprendizaje, habla retrasada o ausente e hipotonía. También pueden aparecer características similares al autismo u otros trastornos del desarrollo, enfermedades del corazón, dificultades para dormir y del comportamiento. Una vez llegada la adolescencia estos niños pueden mostrar falta de interés o ilusión por hacer actividades, llamado apatía, y una falta de respuesta ante estímulos, denominado catatonía.
Pero generalmente, ¿qué es lo que vemos físicamente? Bebés y niños con mucha flexibilidad, en los bebés aparecen rasgos similares a los del síndrome de Down. Cuando empiezan a crecer los rasgos son más específicos de este síndrome: cara más plana y los ojos separados, la cejas rectas, nariz pequeña y labio superior en forma de arco de cupido y el inferior evertido.
A nivel comportamental, no hay unos rasgos marcados, las madres de algunos de estos niños señalan que son juguetones, observadores, sociables y felices. Otros, muestran rasgos autistas. Aunque los investigadores todavía no tienen claro que exista un patrón típico del comportamiento asociado al trastorno o si depende generalmente de la personalidad de cada niño que lo presenta.
Por todo esto, es necesario visibilizar este tipo de síndromes denominados “raros” para que la gente los conozca y podamos investigar más acerca de sus características y las terapias más adecuadas para los niños y adultos que lo padecen. Además de crear más asociaciones para apoyarles a ellos y a sus familias, actualmente existen 57 asociaciones de pacientes y 5 federaciones en el mundo, destacando que en España existe solo 1 asociación en Madrid (ASKLEMAD).
María Sánchez
Psicóloga y Logopeda
